Dia Nacional do Teste do Pezinho destaca benefícios do exame

A sanção do Pro­je­to de Lei n° 5043/2020, que amplia o número de doenças detec­táveis pelo teste do pez­in­ho, ocor­ri­da no últi­mo dia 26 de maio, rep­re­sen­ta um bene­fí­cio para a pop­u­lação brasileira, na avali­ação do pres­i­dente do Depar­ta­men­to Cien­tí­fi­co de Genéti­ca da Sociedade Brasileira de Pedi­a­tria (SBP), Salmo Raskin. Em entre­vista à Agên­cia Brasil, o pedi­atra espe­cial­iza­do em genéti­ca médi­ca afir­mou que o teste do pez­in­ho em si mes­mo já é um bene­fí­cio para as famílias, porque per­mite que todo brasileiro, inde­pen­den­te­mente de sua condição finan­ceira, pos­sa ser tes­ta­do ao nasci­men­to para seis doenças que têm, em comum, a pecu­liari­dade de, se não forem detec­tadas pre­co­ce­mente e tratadas, a pes­soa ter um prob­le­ma sério de saúde, não ter uma vida nor­mal e até mor­rer. Hoje (6), é comem­o­ra­do no Brasil o Dia Nacional do Teste do Pez­in­ho.

“Ago­ra, com a lei, isso vai ficar muito mel­hor porque, além de inves­ti­gar seis doenças, mais de 50 doenças vão ser pos­síveis de inves­ti­gação. Em con­se­quên­cia, muito mais bebês e famílias vão ser ben­e­fi­ci­a­dos do que já são hoje em dia”, disse. O pedi­atra ressaltou que são doenças difí­ceis de diag­nós­ti­co pelo médi­co soz­in­ho. “Se não fiz­er (o teste do pez­in­ho) no primeiro mês de vida, essa cri­ança vai ter prob­le­mas gravís­si­mos logo e no resto da vida”.

A nova lei entra em vig­or daqui a um ano, tem­po necessário para que os cen­tros que fazem o atu­al diag­nós­ti­co do teste do pez­in­ho pos­sam se capac­i­tar e adap­tar do pon­to de vista téc­ni­co, para sair de seis doenças para um grupo de 14 doenças que envolvem cer­ca de 53 enfer­mi­dades.

Doenças raras

Salmo Raskin infor­mou que todas essas doenças são con­sid­er­adas doenças raras. A doença menos rara afe­ta um em cada 10 mil nasci­dos, indi­cou. As out­ras são mais raras do que isso. “São doenças ter­ríveis. Podem levar à con­vul­são, retar­do men­tal, neu­rode­gen­er­ação (a cri­ança regride). São doenças gravís­si­mas Mas se você faz o teste rap­i­da­mente e tra­ta, as cri­anças podem ter uma vida muito próx­i­ma do nor­mal”.

De acor­do com o pres­i­dente do Depar­ta­men­to Cien­tí­fi­co de Genéti­ca da SBP, o teste do pez­in­ho pode ser feito até o trigési­mo dia de vida do bebê. O recomendáv­el, entre­tan­to, é que ele seja feito até o séti­mo dia de vida da cri­ança. Raskin expli­cou que no Paraná, onde reside, o cen­tro que faz o teste é muito orga­ni­za­do. “Toda cri­ança que nasce no Paraná, na hora de sair da mater­nidade, ela já cole­ta o sangue. Com dois dias de vida, toda cri­ança já cole­tou”. Em out­ros lugares do Brasil, não ocorre o mes­mo. Em ger­al, os pais deix­am para faz­er o teste quan­do a cri­ança vol­ta ao pos­to de saúde para vaci­nar. O teste é feito gra­tuita­mente na rede públi­ca do Sis­tema Úni­co de Saúde (SUS).

Salmo Raskin desta­cou que o prin­ci­pal, além da real­iza­ção de teste no SUS, é o atendi­men­to médi­co dessa cri­ança após o diag­nós­ti­co, que nem sem­pre é efe­t­u­a­do na rede pri­va­da. “De que adi­anta faz­er o diag­nós­ti­co dessas doenças raras e depois não disponi­bi­lizar o trata­men­to, o atendi­men­to dessas cri­anças?”, indagou. Por isso, o Pro­gra­ma de Triagem Neona­tal englo­ba não só o teste, mas tam­bém o acom­pan­hamen­to de quem for diag­nos­ti­ca­do pelo teste, na rede do SUS.

As doenças raras estão gan­han­do mais atenção da med­i­c­i­na nos últi­mos tem­pos, admi­tiu Salmo Raskin, que tra­bal­ha com doenças raras há 28 anos. O teste do pez­in­ho começou a ser feito no Brasil na déca­da de 1970, com uma doença chama­da fenil­cetonúria, que causa retar­do men­tal. Em jun­ho de 2001, a Por­taria 822 do Min­istério da Saúde insti­tu­iu, no âmbito do SUS, o Pro­gra­ma Nacional de Triagem Neona­tal (PNTN), que obri­ga hos­pi­tais públi­cos e par­tic­u­lares a realizar o teste do pez­in­ho.

Desafio

Para Salmo Raskin, o maior desafio para a real­iza­ção do teste do pez­in­ho ampli­a­do não é o teste pro­pri­a­mente dito, porque o Brasil pos­sui uma rede vas­ta de lab­o­ratórios, que terão que se adap­tar para faz­er o diag­nós­ti­co de mais de 50 enfer­mi­dades. “O desafio será poder dar o atendi­men­to e o trata­men­to para quem for diag­nos­ti­ca­do. Esse vai ser mais desafi­ante do que o próprio teste”. De acor­do com a Orga­ni­za­ção Mundi­al da Saúde (OMS), entre 6% e 7% da pop­u­lação mundi­al têm doenças raras. Isso equiv­a­le­ria, no Brasil, a algo entre 12 mil­hões e 14 mil­hões de pes­soas. “É uma esti­ma­ti­va. Não tem nada con­cre­to”.

Eri­ka Moutela teve sua segun­da fil­ha, Manuela, no dia 10 de maio pas­sa­do e fez o teste do pez­in­ho no sex­to dia de vida da bebê. Por con­ta da pan­demia do novo coro­n­avirus, ela optou por faz­er o teste na rede pri­va­da, na própria residên­cia, porque con­sider­ou que era “mais seguro, no momen­to”. Já o primeiro fil­ho, Hen­rique, de 4 anos de idade, fez o teste do pez­in­ho no SUS. Eri­ka afir­mou que o teste do pez­in­ho é efi­caz. Elo­giou a ampli­ação do diag­nós­ti­co de doenças raras ofer­e­ci­da pela lei. “A gente vai ten­do con­hec­i­men­to da importân­cia (do teste), da quan­ti­dade de doenças que podem ser detec­tadas e que pode ser trata­da uma série de prob­le­mas. É super impor­tante”.

Conscientização

A pres­i­dente da Sociedade Brasileira de Triagem Neona­tal e Erros Inatos do Metab­o­lis­mo (SBTEIM), endocri­nol­o­gista Tânia Bachega, disse à Agên­cia Brasil que o Dia Nacional do Teste do Pez­in­ho visa à con­sci­en­ti­za­ção da pop­u­lação para dis­cu­tir a neces­si­dade desse exame. No âmbito do SUS, ele é feito den­tro do Pro­gra­ma Nacional de Triagem Neona­tal (PNTN). Quan­do há resul­ta­do pos­i­ti­vo, o bebê faz out­ro exame e é encam­in­hado para um espe­cial­ista, para med­icação. “É todo um trata­men­to. Ele vai além do teste em si”.

Tânia Bachega afir­mou que o teste do pez­in­ho serve para detec­tar doenças que causam com­pli­cações graves mas que, nas fas­es ini­ci­ais, o bebê não tem sinais que chamem atenção ao diag­nós­ti­co. “A maio­r­ia dessas doenças causa defi­ciên­cia int­elec­tu­al, poden­do levar até à morte pre­coce”. O exame con­siste em uma pic­a­da no cal­can­har do bebê para cole­ta de sangue. “É um exame para sele­cionar casos sus­peitos. Para toda doença que o teste der pos­i­ti­vo, o bebê é encam­in­hado para exame con­fir­matório , mais especí­fi­co, em lab­o­ratório do SUS e, depois, lev­a­do para o espe­cial­ista. É assim que funciona.É um pro­gra­ma de saúde”. A pres­i­dente da SBTEIM acred­i­ta que a ampli­ação do teste vai aju­dar muito a pop­u­lação. “Ago­ra, a gente tem até 14 gru­pos de doenças”.

Escalonamento

Tânia Bachega anal­isou que os cen­tros de diag­nós­ti­co no país não estão prepara­dos para efe­t­u­ar o teste do pez­in­ho ampli­a­do. O pro­je­to orig­i­nal do dep­uta­do Dagob­er­to Nogueira (PDT/MS) pre­via uma incor­po­ração ime­di­a­ta. Tânia argu­men­tou que o grande prob­le­ma é que essas doenças envolvem dosagem por um apar­el­ho de alto cus­to chama­do espec­tômetro de mas­sa e, para colo­car os val­ores de nor­mal­i­dade, a implan­tação dessa metodolo­gia envolve alta com­plex­i­dade. “Então, é pre­ciso um tem­po para os serviços serem treina­dos, capac­i­ta­dos. Este pro­je­to nos ensi­nou muito porque o dep­uta­do se uniu a geneticis­tas, ouviu sociedades médi­cas e o Min­istério da Saúde e essa incor­po­ração é escalon­a­da”. Para Tânia, foi uma grande lição: “o Leg­isla­ti­vo, as sociedades médi­cas e uni­ver­si­dades não podem tra­bal­har soz­in­hos. Têm que se unir para otimizar as políti­cas de saúde públi­ca”, disse.

Segun­do a pres­i­dente da SBTEIM, a grande maio­r­ia dos esta­dos do Sul, Sud­este e Cen­tro-Oeste tem condições de ampli­ar essa triagem de for­ma escalon­a­da. “Essa lei vai uni­formizar as ampli­ações, mas a gente não pode deixar de ter um olhar para o Norte e Nordeste. Grande parte dos esta­dos não está con­seguin­do faz­er o diag­nós­ti­co das doenças ini­ci­ais”. Em sua área de atu­ação, que é a endocrinolo­gia, uma das primeiras doenças incor­po­radas no teste do pez­in­ho foi o hipotireoidis­mo con­gêni­to que, se não for bem iden­ti­fi­ca­do e trata­do até 30 dias de vida, pode provo­car o cre­tinis­mo, uma doença men­tal grave. “É uma doença que se for trata­da antes de 30 dias, nós vamos ter uma cri­ança nor­mal, com remé­dio bara­to. Isso não tem preço para a qual­i­dade de vida”.

A médi­ca, que é tam­bém pro­fes­so­ra da Fac­ul­dade de Med­i­c­i­na da Uni­ver­si­dade de São Paulo (USP), infor­mou que muitos esta­dos não estão con­seguin­do faz­er essa triagem porque fal­tam ‘kits’ e o resul­ta­do sai com atra­so de qua­tro a cin­co meses. “É muito tarde”. Por isso, afir­mou que não há condição de o Brasil ampli­ar a triagem de uma vez. “A gente tem que aproveitar essa ampli­ação e, primeiro, arru­mar a casa no Norte e Nordeste. Este é um prob­le­ma grave que pre­cisa ser resolvi­do, para a gente con­seguir dar um pas­so na saúde das nos­sas cri­anças”, con­cluiu a pres­i­dente da SBTEIM.

Atual­mente, o teste do pez­in­ho real­iza­do no SUS detec­ta seis doenças: fenil­cetonúria, hipotireoidis­mo con­gêni­to, ane­mia fal­ci­forme, hiper­pla­sia adren­al con­gêni­ta, fibrose cís­ti­ca e defi­ciên­cia de bio­tinidase. Com a ampli­ação do teste do pez­in­ho, poderão ser detec­tadas doenças como tox­o­plas­mose, além de doenças derivadas de Erros Inatos do Metab­o­lis­mo (EIM), Erros Inatos da Imu­nidade (EII) e a Atrofia Mus­cu­lar Espin­hal (AME), entre out­ras.