“Vale o custo”: a vida de pessoas que convivem com doenças raras

Cer­ca de 13 mil­hões de brasileiros con­vivem com algum tipo de doença rara, segun­do dados Bib­liote­ca Vir­tu­al em Saúde (BVS), repositório de infor­mações do Min­istério da Saúde. A difi­cul­dade no diag­nós­ti­co é um dos prin­ci­pais obstácu­los para a roti­na dessas pes­soas que chegam a con­sul­tar até 10 médi­cos difer­entes para chegar a um “vered­i­to”. Nes­ta terça-feira (28) é cel­e­bra­do o Dia Mundi­al das Doenças Raras e para aler­tar a sociedade sobre o assun­to, a Radioagên­cia Nacional con­ta histórias de pes­soas que con­vivem com algu­mas dessas enfer­mi­dades inco­muns.

Segun­do a Orga­ni­za­ção Mundi­al da Saúde (OMS), doenças raras são definidas pelo número reduzi­do de pes­soas afe­tadas: 65 indi­ví­du­os a cada 100 mil pes­soas. Cer­ca de 8 mil doenças já foram iden­ti­fi­cadas como raras no mun­do. As enfer­mi­dades são car­ac­ter­i­zadas por uma ampla diver­si­dade de sinais e sin­tomas, que vari­am de con­forme a doença, assim como de pes­soa afe­ta­da pela mes­ma condição.

Para 95% das doenças não há trata­men­to, restando somente os cuida­dos palia­tivos e serviços de reabil­i­tação. Ape­sar do con­jun­to de infor­mações disponíveis no repositório do Min­istério, a própria pas­ta sofre de um “apagão de dados”. O setor foi reestru­tu­ra­do pela gestão do pres­i­dente Luiz Iná­cio Lula da Sil­va e há pre­visão de uma coor­de­nação para cuidar do tema, mas ain­da não há respon­sáv­el nomea­do. Ques­tion­a­da pela reportagem da Radioagên­cia Nacional, a pas­ta não soube infor­mar quan­tas pes­soas com doenças raras são aten­di­das den­tro do Sis­tema Úni­co de Saúde (SUS).

Narcoplesia

Ana Bra­ga tem nar­colep­sia, uma doença que a faz apa­gar do nada, no meio da rua, entre ami­gos, durante uma fes­ta bem agi­ta­da ou até “no meio do bem bom”, como ela faz questão de diz­er. Segun­do ela, ser nar­colép­ti­ca sig­nifi­ca tam­bém ser jul­ga­da por quem não entende a condição.

“Quan­do a gente tem um diag­nós­ti­co de algu­ma coisa que, de algu­ma doença que desa­cred­i­tam a gente o tem­po todo, é um mis­to de alívio, né? De alívio, uma ale­gria momen­tânea. Eu não estou inven­tan­do nun­ca, eu não estou inven­tan­do. Eu não sou preguiçosa, porque o sono tem isso, essa asso­ci­ação à preguiça, à malan­dragem, à pes­soa que não quer nada com a vida, mas ao mes­mo tem­po vem: e ago­ra?”, disse a servi­do­ra públi­ca aposen­ta­da.

Hiper­so­nia idiopáti­ca é sono diurno exces­si­vo com ou sem aumen­to das horas de sono noturno. Em ger­al, os pacientes com a doença têm difi­cul­dade para acor­dar e, quan­do acor­dam, exper­i­men­tam um perío­do de inér­cia do sono car­ac­ter­i­za­do por sonolên­cia, diminuição da cog­nição e com­pro­me­ti­men­to motor. Bra­ga fun­dou a Asso­ci­ação Brasileira de Nar­colep­sia e Hiper­sô­nia Idiopáti­ca (ABRANHI) para aju­dar pes­soas que tiver­am ou terão diag­nós­ti­cos pare­ci­dos.

“Des­de o dia que ler­am no meu lau­do, nar­colep­sia, nun­ca mais eu colo­quei o pé den­tro do meu serviço, o serviço públi­co fed­er­al. O tem­po que eu era vista como uma pes­soa, uma fun­cionária preguiçosa, que dormia, que fal­ta­va e tudo mais, eu pode­ria estar entre as pes­soas, eu pode­ria estar incluí­da. Eu pode­ria parar e dormir no meio do serviço, eu só não pode­ria parar e dormir no meio do meu serviço com o diag­nós­ti­co de doença rara chama­da nar­colep­sia”, con­tou.

Ana foi aposen­ta­da com­pul­so­ri­a­mente do serviço públi­co e argu­men­ta que pode­ria ter con­tin­u­a­do a ativi­dade se hou­vesse infor­mação sobre sua condição.

“Um cochi­lo pro­gra­ma­do resolve isso quan­do a pes­soa tá med­ica­da, o sono con­tro­la­do, você dorme e acor­da zero bala”, con­tou. “Sim, eu fui aposen­ta­da por con­ta da nar­colep­sia. Eu não tive chances, eu não tive a menor chance de eu ser vista. Então, eu já fui pra licença e aque­la licença sem vol­ta”, acres­cen­tou.

Doença de Addison

A biólo­ga Adri­ana San­ti­a­go tem uma fil­ha que foi diag­nos­ti­ca­da com insu­fi­ciên­cia adren­al primária, con­heci­da como doença de Addi­son. A condição provo­ca alter­ações nos níveis de cor­ti­sol, um hor­mônio con­sid­er­a­do medi­dor de estresse.

O aumen­to do cor­ti­sol no organ­is­mo pode indicar o nív­el de agi­tação de uma pes­soa, mas quem tem a doença de Addi­son apre­sen­ta difi­cul­dade de pro­dução do cor­ti­sol e, em caso de um estresse mais forte, as con­se­quên­cias podem ser fatais. Entre os sin­tomas, está a per­da exces­si­va de sódio e potás­sio, o que pode leva ao coma e à morte.

“Eu lev­a­va na pedi­atra que a acom­pan­ha­va. Ela fala­va que era a man­ha da min­ha fil­ha, que era a dor do cresci­men­to. Chegaram até a pen­sar que era uma crise de apen­dicite, mas nada. Eu fui chama­da de neuróti­ca”, lem­bra. “Foram três anos para desco­brir o que real­mente a min­ha fil­ha tin­ha. A cada dia ela ia se defin­han­do na min­ha frente, ia se desa­pare­cen­do. Todos os dias, vários episó­dios de vômi­to. Tin­ha que levar ela para o hos­pi­tal para botar no soro. Fica­va dois, três dias bem, depois volta­va tudo nova­mente”, com­ple­ta.

Por ser uma doença que se man­i­fes­ta, nor­mal­mente, após os 30 anos, os médi­cos descar­tavam pronta­mente a hipótese. Adri­ana con­ta que uma médi­ca pro­tag­o­ni­zou uma das cenas mais sádi­cas que lem­bra ter vivi­do.

“[A médi­ca] começou a rir e chamou a secretária. Falou: ‘olha só o que essa mãe está falan­do” e começaram a rir aque­las gar­gal­hadas. [Em segui­da], abriu um livro na min­ha frente e começou a ler sobre doença de Addi­son. A doença de Addi­son, geral­mente, é a par­tir dos 30 anos, mas tem casos fora da cur­va e a min­ha fil­ha era um caso fora da cur­va”, disse.

A med­icação usa­da no trata­men­to da doença é fab­ri­ca­da no Brasil ao cus­to de aprox­i­mada­mente R$ 31 cen­tavos, por cáp­su­la. No entan­to, as pes­soas com doença no sis­tema adren­al têm sofri­do com a escassez do remé­dio no país.

“Aqui no Brasil, não tem a fab­ri­cação da hidro­cor­ti­sona. O úni­co lugar que está fab­ri­can­do é o Hos­pi­tal das Clíni­cas em São Paulo. Ini­cial­mente era só para os pacientes deles. Depois eles abri­ram para mais gente, mas eles não têm condições de absorv­er o Brasil inteiro. E pas­mem, essa med­icação é muito bara­ta”, descreveu.

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“Não vale o custo”

A fil­ha de Adri­ana, Letí­cia San­ti­a­go, é alu­na de med­i­c­i­na e se tornou uma voz ati­va sobre o assun­to na uni­ver­si­dade após um episó­dio desagradáv­el com os cole­gas de cur­so.

“Em um tra­bal­ho na dis­ci­plina de genéti­ca, dis­ser­am que foi uma doença rara e per­gun­taram se devia ser inclu­so ou não no teste do pez­in­ho. Eu que esta­va escreven­do o que eles ditavam e chegou numa parte que eles falaram que ‘não valia o cus­to’ de aque­la doença ser inclusa no teste do pez­in­ho por ser uma doença rara. E eu tive que escr­ev­er aqui­lo, que ficou na min­ha mente: ‘como assim não vale o cus­to? Porque é uma vida, né? São pes­soas’ ”, descreveu.

Segun­do o Insti­tu­to Vidas Raras, aprox­i­mada­mente 72% por cen­to das doenças raras são de origem genéti­ca. O teste do pez­in­ho pode reduzir a difi­cul­dade obtenção do diag­nós­ti­co cor­re­to — e, assim, mel­ho­rar a qual­i­dade de vida dos pacientes.

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Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Kaliny Trevezani é médi­ca pedi­atra e sua profis­são não evi­tou que pas­sasse por uma pere­gri­nação até desco­brir que tin­ha Sín­drome de Ehlers-Dan­los (SED), enfer­mi­dade com 14 tipos diag­nos­ti­ca­dos e todos asso­ci­a­dos a condições genéti­cas.

“Como paciente, foi uma tra­jetória difí­cil (…) faz­er o diag­nós­ti­co, a inves­ti­gação, tudo isso foi um proces­so demor­a­do. O fato de eu ser médi­ca não teve inter­fer­ên­cias nesse proces­so, eu pas­sei por 17 médi­cos até con­seguir encon­trar o meu diag­nós­ti­co”, con­tou.

Um dos sin­tomas mais preva­lentes na SED é a fadi­ga e um dos mais inca­pac­i­tantes. A condição, no entan­to, tem uma série de sin­tomas que tor­nam o diag­nós­ti­co um grande que­bra-cabeça de mil peças. Entre eles, estão a hiper­mo­bil­i­dade das artic­u­lações, for­mação anor­mal de cica­trizes, fer­i­men­tos cica­trizantes, vas­cu­latu­ra frágil e pele lisa hiperex­ten­sív­el. A pele pode ser esti­ca­da vários cen­tímet­ros, mas vol­ta ao nor­mal quan­do lib­er­a­da.

“Você primeiro tem essa dor, cansaço, fadi­ga, depressão, ansiedade, que é o que geral­mente a gente aca­ba ini­cial­mente pen­san­do para os pacientes, quan­do a maio­r­ia deles acabam sendo acom­pan­hados, trata­dos por psiquia­tra. Mas a gente tem o sis­tema gas­troin­testi­nal acometi­do, tem prob­le­mas de pele, prob­le­mas ocu­lares. Enfim, acabam indo à diver­sas espe­cial­i­dades que não se con­ver­sam”, apon­tou.